Themenwolke

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Array-CGH
Bei der Array-CGH handelt es sich um eine molekulare Analyse des gesamten menschlichen Genoms, mit der sehr kleine chromosomale Veränderungen nachgewiesen werden können.
Amniozentese
Die Fruchtwasserpunktion mit anschließender Analyse der fetalen Zellen ist die sicherste Methode zur Abklärung von Chromosomenstörungen und seit ca. 40 Jahren der „Goldstandard“ in der Pränataldiagnostik. Die häufigste Fragestellung ist das Vorliegen eines zusätzlichen Chromosoms (z. B. Trisomie 21). Über die Bauchdecke der Mutter und unter Ultraschallsicht erfolgt mit Hilfe einer dünnen Kanüle die Entnahme von Fruchtwasser aus der Fruchthöhle.
Chorionzottenbiopsie
Unter Ultraschallkontrolle wird eine spezielle Nadel durch die Bauchdecke in den Bereich der Plazenta vorgeführt, sodass durch Aspiration Plazentazotten für eine genetische Untersuchung gewonnen werden.
Organscreening
Dies ist eine ausführliche Ultraschall-Untersuchung mit Hilfe eines hochauflösenden Ultraschallgerätes, bei dem die äußere Kontur des Fötus sowie die inneren Organe detailliert untersucht werden. Insbesondere durch den Fortschritt der Gerätetechnik können mit entsprechender Erfahrung des Untersuchers zahlreiche Entwicklungsstörungen auch bei wesentlich geringerem Schwangerschaftsalter festgestellt werden.
Nackentransparenz
Die Untersuchung der Nackentransparenz im Ultraschall ist Bestandteil des Erst-Trimester- Screenings. Studien haben gezeigt, das eine erhöhte Nackentransparenz (>2,5 mm) ein Risiko für chromosomale Auffälligkeiten, insbesondere für das Down-Syndrom, darstellt.
DNA-Test (NIPT)
Bei diesem Nicht-Invasiven-Pränatalen-Test aus dem Blut der Mutter kann man freie DNA vom Fötus gewinnen. Diese DNA kann auf das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 oder 13 untersucht werden. Gleichzeitig können die Geschlechtschromosomen bestimmt werden.
Doppler
Der Doppler ist eine spezielle Ultraschalluntersuchung bei der bewegliche Teilchen erkannt werden können. Diese Technik wird angewandt, um Blutgefäße wie die Nabelschnurarterie darzustellen oder den Blutfluss im fetalen Herz zu untersuchen.
CTG
Die Cardio-Tokographie stellt die fetale Herzaktion und evtl. Wehuntätigkeit dar. Sie wird meistens ab der 30. Schwangerschaftswache angewandt und ist eine etablierte Methode, um den Zustand des ungeborenen Kindes zu überwachen. Das Gerät wird mit zwei Sonden am Bauch der Mutter angebracht.
Serumbiochemie
Die Serumbiochemie ist üblicherweise Bestandteil des Erst-Trimester-Screenings. Zwei Hormone (PAPP-A und freies beta-HCG) werden aus dem Blut der Mutter bestimmt. Die Werte fließen in die Risikoberechnung für chromosomale Auffälligkeiten ein.
Trisomie 21
Das häufigste chromosomale Syndrom ist die Trisomie 21 oder auch Down-Syndrom genannt. Da die Kinder meist geistig behindert und organisch häufig gesund sind, gibt es auch im Ultraschall keine typischen Auffälligkeiten. Das Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom steigt kontinuierlich mit dem Alter der Mutter und kann mit Hilfe von verschiedenen Methoden abgeklärt werden.
Trisomie 13
Beim Pätau-Syndrom liegt eine Erkrankung mit schweren Fehlbildungen vor, die meist nicht mit dem Leben vereinbar ist. Das Risiko steigt stetig mit dem Alter der werdenden Mutter. Zusammen mit der Trisomie 21 gibt es verschiedene Möglichkeiten zur vorgeburtlichen Abklärung.
Trisomie 18
Das Edwards-Syndrom ist nach der Trisomie 21 die häufigste Erkrankung bei der ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Meist liegen schwere Fehlbildungen am fetalen Herz, den Extremitäten oder der Bauchdecke sowie der Bauchorgane vor. Die meisten Kinder überleben nicht. Zusammen mit der Trisomie 21 gibt es verschiedene Möglichkeiten zur vorgeburtlichen Abklärung.