Sprechstunde

Humangenetische Sprechstunde

Donnerstags findet in den Räumlichkeiten unserer Praxis eine humangenetische Sprechstunde durch die Kollegen des SYNLAB MVZ HUMANGENETIK FREIBURG statt. Terminvereinbarungen erfolgen über die Telefonnummer unserer Praxis (07221 / 973 973 0).

Gründe für eine humangenetische Beratung können folgende sein:

  • Verdacht auf eine genetische Erkrankung beim Ratsuchenden oder in der Familie (z.B. erbliche Tumorerkrankung, Stoffwechselerkrankung, neurologische Erkrankung, geistige Behinderung,….)
  • (Ehe-)Partner ist Überträger einer genetischen Erkrankung
  • Verwandtschaft zwischen den (Ehe-)Partnern
  • pränatal diagnostizierte Auffälligkeiten
  • erhöhtes mütterliches Alter (Altersrisiko)
  • Noxen vor/ während der Schwangerschaft
  • gehäufte Fehlgeburten
  • Fruchtbarkeitsstörungen / unerfüllter Kinderwunsch

Eine humangenetische Beratung beinhaltet folgenden Ablauf:

  • Klärung der persönlichen Fragestellung
  • Erhebung der persönlichen Vorgeschichte (Eigenanamnese) und der familiären Vorgeschichte (Familienanamnese inklusive Erhebung eines Familienstammbaumes über 3 Generationen)
  • Erläuterung des Krankheitsbildes
  • Erläuterung der genetischen Grundlagen (Erbgang, zugrunde liegende Gene)
  • Erläuterung der Aussagekraft der möglichen Untersuchungen
  • körperliche Untersuchung (wenn für die Fragestellung von Bedeutung)
  • Festlegung des weiteren Vorgehens, ggf. Veranlassung einer zyto- oder molekulargenetischen Diagnostik
  • Einschätzung des individuellen Risikos und des Wiederholungsrisikos
  • Empfehlungen für die weitere klinische Betreuung
  • Empfehlungen für Angehörige
  • Angebot weitergehender Hilfen (z.B. Selbsthilfegruppen)
  • Beratungsbrief