Fruchtwasseruntersuchung

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

ZEITPUNKT: ab der 16. Schwangerschaftswoche

Die Amniozentese soll generell bei allen Schwangerschaften mit erkennbar erhöhtem Risiko angeboten werden, z. B.:

• bei erhöhtem Alter der Mutter ab dem 35. Lebensjahr

• wenn in Ihrer Familie abklärungsbedürftige Erbkrankheiten bekannt sind

• wenn bereits ein Kind mit einer Erbkrankheit geboren wurde

• nach gehäuften Aborten

• bei auffälligen Ultraschallbefunden

• auf Wunsch zur Optimierung der Geburtsplanung

• bei psychischer Belastung

• bei bestimmten Infektionen

• bei manifester Blutgruppenunverträglichkeit

Die Fruchtwasserpunktion mit anschließender Analyse der fetalen Zellen ist die zuverlässigste Methode zur Abklärung von Chromosomenstörungen und daher seit ca. 40 Jahren der „Goldstandard“ der Pränataldiagnostik. Die häufigste Fragestellung ist auch hier jene nach dem Vorliegen eines zusätzlichen Chromosoms (am häufigsten das Chromosom 21 = Down-Syndrom, seltener das Chromosom 18 und andere). Bei der Auswertung in Form einer Chromosomenanalyse wird zusätzlich auf Veränderungen der Chromosomenstruktur, die im Lichtmikroskop darstellbar sind, geachtet. Aber auch bekannte familiäre, genetische Veränderungen lassen sich an den gewonnenen Zellen untersuchen. Außerdem wird im Fruchtwasser die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins (AFP) gemessen, wodurch Hinweise auf das Vorliegen von Spaltbildungen im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida = „offener Rücken“) oder der Bauchdecke gewonnen werden können. Ein normaler Chromosomensatz ist kein Garant für ein rundum gesundes Kind, da etliche Erkrankungen nicht mit erkennbaren Abweichungen im Chromosomensatz verbunden sind. Eine Vielzahl dieser Erkrankungen können aber durch eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung (optimaler Zeitpunkt 20.-22. Schwangerschaftswoche = Erweiterte sonografische Diagnostik mit fetaler Echokardiographie ( Feindiagnostik, Organscreening) erkannt werden.

METHODE DER FRUCHTWASSERPUNKTION:
Nach einer ausführlichen Ultraschall-Untersuchung, bei der unter anderem die Lage des Kindes, der Plazenta, des Nabelschnuransatzes und die Fruchtwassermenge kontrolliert werden, erfolgt über die Bauchdecke der Mutter und unter Ultraschallsicht mit Hilfe einer dünnen Kanüle die Entnahme von ca. 12 ml Fruchtwasser aus der Fruchthöhle. Die mit dem Eingriff verbundenen Beschwerden entsprechen etwa denen einer Blutentnahme oder einer intramuskulären Injektion. Eine örtliche Betäubung ist nicht nötig. Innerhalb weniger Stunden ist die entnommene Menge Fruchtwasser wieder nachgebildet.

AUSWERTUNG:
Die Erstellung des Karyogramms erfolgt in unserem Kooperations-Labor direkt in Baden-Baden. Die Einrichtung ist seit 1994 darauf spezialisiert, ausschließlich zytogenetische Untersuchungen vorzunehmen. Sofern molekulargenetische Untersuchungen des fetalen Erbguts notwendig sind, werden die Fruchtwasser-Proben im SYNLAB MVZ HUMANGENETIK FREIBURG weiterverarbeitet. Das Ergebnis der Langzeitkultur der Fruchtwasserzellen liegt nach Ablauf von 7-10 Werktagen vor. Ein Schnelltest für die drei häufigsten chromosomalen Auffälligkeiten (FISH-Test für Trisomie 21, 18, 13 und Geschlechtschromosomen) ist innerhalb von einem Werktag möglich.

KOSTENTRÄGER: ist Ihre Krankenkasse.

ARRAY-CGH:
Heutzutage ist es möglich, den vollständigen Chromosomensatz des Fötus auch molekulargenetisch untersuchen zu lassen. Weitere Informationen finden sieh hier.