DNA-Test (NIPT)

DNA-Test
NIPT – Nicht-Invasiver-Pränataler-Test

ZEITPUNKT: ab der 10. Schwangerschaftswoche

Im mütterlichen Blut zirkulieren freie Erbgut-Fragmente kindlichen Ursprungs (zellfreie fetale DNA-Fragmente), die im Wesentlichen vom Mutterkuchen stammen.

Nach Isolierung dieser Fragmente aus dem mütterlichen Blut lassen sich mittels moderner Analyseverfahren zahlenmäßige Abweichungen für die Chromosomen 21, 18 und 13 sowie die Geschlechtschromosomen feststellen. Ein unauffälliges Ergebnis schließt das Vorliegen einer Trisomie für Chromosom 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom), oder 13 (Pätau-Syndrom) mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit (bei Trisomie 21 zu >99%) aus. Nach 3–5 Werktagen liegt das Ergebnis der mütterlichen Blutprobe vor.

Da dieser Test eine Screeningmethode darstellt und nur bei sonographisch unauffälligen Feten angewandt werden sollte, ist vor der Blutabnahme immer ein ausführlicher Ultraschall notwendig. Daher empfiehlt es sich, den NIPT erst ab der 13. Schwangerschaftswoche durchführen zu lassen, da zu diesem Zeitpunkt der Fetus umfangreich sonographisch untersucht werden kann.

GRENZEN DES TESTS
Mithilfe des Bluttests werden nur die drei häufigsten Trisomien (21, 18, 13, ca. 80% aller Syndrome) untersucht. Andere zahlenmäßige Chromosomenabweichungen und seltenere Chromosomenveränderungen, z.B. kleine Bruchstückverluste oder Umbauten der Chromosomen einzelner Gene sowie Mosaike können mit den gängigen Blut-Testverfahren derzeit nicht nachgewiesen werden.

In seltenen Fällen kann es vorkommen, dass die Analyse auf Grund zu geringer Menge an fetalen DNA-Fragmenten kein auswertbares Ergebnis liefert und der Test nach einer erneuten Blutentnahme wiederholt werden muss. Kosten für die Patientin entstehen nur, wenn der Test auswertebar ist.

Bei Auffälligkeiten des Testergebnisses muss eine definitive Diagnostik durch Fruchtwasseranalyse angeschlossen werden, da auf Basis des Screening-Tests alleine keine Konsequenz gezogen werden darf.

KOSTEN DES TESTS
Die Kosten für einen nicht-invasiven Pränataltest aus mütterlichem Blut sowie die damit verbundenen ärztlichen Leistungen entsprechend der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) werden derzeit von den Krankenkassen nur in Einzelfällen auf Antrag übernommen.

WEITERE INFORMATIONEN finden Sie auf der Seite der Testanbieter www.prenatalis.de und www.cenata.de/der-harmony-test/