Array-CGH

Array-CGH (array-basierte Comparative Genom-Hybridisierung)

Bei der Array-CGH handelt es sich um eine molekulare Analyse des gesamten menschlichen Genoms, mit der sehr kleine chromosomale Veränderungen (Mikrodeletionen und Mikroduplikationen, allerdings keine balancierten Chromosomenaberrationen) nachgewiesen werden können (siehe auch molekulargenetische Untersuchung).

Die Array-CGH-Analyse hat eine circa 20-fach höhere Auflösung als die herkömmliche mikroskopische Chromosomenanalyse (siehe auch zytogenetische Untersuchung). Sie erreicht, abhängig vom verwendeten Array, eine Auflösung von ungefähr 200 Kilobasen. Die herkömmliche Identifikation struktureller Chromosomenaberrationen mittels Zytogenetik liegt oberhalb einer Größe von ca. 5-10 Millionen Basenpaaren.

Das Prinzip beruht auf einer Hybridisierung farblich markierter DNA an ein Raster von immobilisierten DNA-Fragmenten (Array), die bestimmten chromosomalen Regionen im Genom entsprechen. Die z. B. Fruchtwasserprobe und die Referenz-DNA werden unterschiedlich markiert und gemeinsam auf den Array hybridisiert. Das Verhältnis der Fluoreszenzintensitäten jeder einzelnen Sonde gibt Aufschluss über die Kopienzahl der entsprechenden DNA. Die Regionen, in denen die fetale Probe im Vergleich zur Kontrolle eine Deletion trägt, also ein Stück fehlt, leuchten später grün auf, die, in denen ein Stück zuviel vorliegt (Duplikation), leuchten rot auf.

Im Vergleich zur üblichen chromosomalen Untersuchung des Fruchtwassers (sogenannte Zytogenetik) erlaubt diese molekulargenetische Untersuchung die Identifizierung hunderter weiterer chromosomaler Syndrome.

Die Array-CGH gilt international mittlerweile als medizinischer Standard und sollte bei jeder Fruchtwasser- oder Zottenprobe durchgeführt werden. Allerdings werden die Kosten von den gesetzlichen Krankenkassen derzeit in der Regel nicht übernommen. Bei entsprechenden Risiken kann ein Antrag auf Kostenübernahme gestellt werden.